Neiti kesäheinä pääsee lastenpolille 2.6.10. Siellä tapaamme ensimmäistä kertaa Omalääkärimme, aivan ihanan ymmärtäväisen, empaattisen, äitiä kuuntelevan lääkärimme. Käymme läpi koko Saagan elämän oireineen, löysävatsaisuutta, puheekehityksen pulmaa, kevään aikana toistuvat vesiripulit ja mahakivut, uloste ollut punertavaa ja ulosteen veri positiivinen.

Seuraava tapaaminen heti 18.6.10 jolloin labrojen läpikäymistä: senkka noussut 29->17>normalisoitui. Kalprotektiini oli siis aluksi 135->sitten 58, norm. Normosytäärinen anemia, (100->99)ei siis raudan puutteesta johtuvaa. Haiman amylaasi 6 ja trypsinogeeni 22.9, jotka alakantissa. A-vit 0.9, joka myös matala. Iho herkästi menee marmoriseksi, ja nousee vaaleita läiskiä. Nivelstatus normaali, ei poikkeavaa.

Saimme siis paljon kysymysmerkkejä; epäily haiman vajaatoiminnasta, veriulosteiden syy, suunnitelmana tutkia haima ja kokeillaan rautaa, jos apua Hb:hen.

30.6.10 Senkka normalisoitunut 10, crp alle 3. Verenkuva kunnossa, paitsi hb yhä matala 103. Lääkäri väläyttää ensimmäisen kerran, tai ainakin muistaakseni Shwachmanin syndrooman. Oli konsultoinut myös dos. Mäkitietä sen mahdollisuudesta. Hänen mielestään se neutropenian puuttuessa epätodennäköinen. Pitkien luiden röntgen ja luustoikä seuraavaksi. Haiman ultraääni katsotaan, jossa kaikki kondiksessa.  Polvien kipujen valitusta uutena oireena. Yhä ajoittain näkyvää verta ulosteessa ja vatsakivut/ löysät kakat jatkuvat.

Röntgenlausunto: Normaalit iänmukaiset lonkkanivelet. Luustoikä 3v, joka siis 1v jäljessä, mutta variaation puitteissa. Femurin päät ovat tiiviit, leveät, joka voisi viitata Shwachmaniin.

8.7.10 Hb 111, eli melkein rajoissa. Neutrofiilit 1,9 eli normaalit mutta hintsut. Tulehdusarvot norm. Aloitetaan Creon 1 kapseli pääaterioilla ja katsotaan miten vaikuttaa löysiin kakkoihin. Diagnoosi haiman eksokriinisestä vajaatoiminnasta.

Eli paljon tapahtui. Joka kerta kun oltiin Lääkärillä käyneet, tuli ennen suunniteltua soittoaikaa/ käyntiä puhelu takaisin, että joku labra-arvo on poikkeava ja tarvitaan joku uusi tutkimus. Kaikenlaisia outoja kokeita tehdään, kuten hikitesti, ultrat, röntgenit. Labroja kasapäin. Tällöin Saagan verinäytteet vielä sujuvat kun laitetaan kunnon Emlat. Olen ihmeissäni ja hieman peloissani. En kyllä muista kunnolla kuinka paljon silloin vielä tiesin, vaikka Shwachmanista luin kaiken mitä netistä löytyi. Silloisessa työssäni ihana neuvolalääkäri myös vinkkasi juuri tulleesta suomenkielisestä artikkelista kys. aiheesta, mikä sattuma! Kaikille läheisille jaoin nonstoppina uutta tietoa, mitä lääkäriltä tuli. Se on pikkuhiljaa vähentynyt. Nyt jaan faktat pienissä paloissa eri korville (poikkkeuksena muutamat...) jottei kukaan rasittuisi tiedosta liikaa. Ensimmäinen tietoisuus leukemian mahdollisuudesta siis vaarasta tuli tajuntaan pikkuhiljaa. Jos luuytimessä on toimintahäiriö, voi mitä tahansa olla odotettavissa. Vaikka nyt pelkkä punaisten solujen linja on ollut poikkeava, ja sekin lievästi.