Olen 26-vuotias kolmen tytön äiti ja miehen vaimo; tytär, sisko, ystävä, miniä, käly, lapsenlapsi ja pian tätikin. Keskimmäisellämme epäillään harvinaista syndroomaa...
Saagalla epäilynä on Shwachman-diamondin syndrooma, joka on hyvin harvinainen useisiin asioihin vaikuttava oireyhtymä. Esiintyvyyden arviot vaihtelevat 1:1000000 - 1:75000. SDS on peittyvästi periytyvä, jolloin viallinen geeni tulee saada molemmilta vanhemmilta.
Suurimpina ongelmina SDS:ssä ovat luuytimen toimintahäiriö sekä haiman vajaatoiminta. Luustomuutoksia, kasvuhäiriöitä sekä muiden elinten vikoja saattaa myös esiintyä.
Saagan oireina ovat tällä hetkellä haiman vajaatoiminta, johon syö Creon-haimaentsyymiä pilkkomaan ruokaa. Lisäksi rasvaliukoisia vitamiineja joutuu syömään reilusti niiden tason normaalina pitämiseksi. Vatsakivut ja ajoittaiset veriulosteet ovat suurin arkea häiritsevä ongelma. Infektiokierteet ovat perheessämme arkipäivää, korvissa on ollut tulehdusta ilman putkia tauotta. Saagalla on myös ajoittain anemia, joka ei johdu raudan puutoksesta, sekä silloin tällöin näkyvä neutrofiilien pieni osuus leukosyyteistä. Reisiluiden päissä on luustomuutoksia, jotka on todettu röntgenillä. Jalkakipuja esiintyy. Kasvu on ollut aina ongelma, pituutta on pikkaraisesti. Lisäksi ongelmia kielenkehityksen puolella... Mutta maailman herkin, suloisin ja huumoritajuisin lapsi <3